Πάνω από το 90% των ασθενών με σοβαρή θαλασσαιμία (μία κληρονομική διαταραχή του αίματος) δεν χρειάζονται πλέον μηνιαίες μεταγγίσεις αίματος μετά τη χορήγηση μίας νέας γονιδιακής θεραπείας. Η θεραπεία αυτή εξετάστηκε σε μία κλινική μελέτη φάσης 3 στην οποία συμμετείχαν ασθενείς ηλικίας 4-34 ετών. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από έναν υγιή δότη μπορεί να ωφελήσει ορισμένους ασθενείς, ωστόσο δεν είναι πάντοτε εύκολο να βρεθεί κατάλληλος δότης. Η γονιδιακή θεραπεία που εξέτασε η παρούσα κλινική δοκιμή χρησιμοποίησε τα βλαστοκύτταρα του ίδιου του ασθενούς, τα οποία μολύνθηκαν στο εργαστήριο με ιούς που μεταφέρουν τα υγιή λειτουργικά αλληλόμορφα του γονιδίου που ενοχοποιείται στη θαλασσαιμία. Πριν τη μεταμόσχευση των κυττάρων αυτών, ωστόσο, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει χημειοθεραπεία, κατά συνέπεια θα πρέπει να παραμείνει στο νοσοκομείο για 4-5 εβδομάδες. Περίπου 1 μήνα μετά τη χορήγηση των τροποποιημένων βλαστοκυττάρων, οι περισσότεροι ασθενείς σταμάτησαν να χρειάζονται νέες μεταγγίσεις αίματος, με αρκετούς από αυτούς να μην κάνουν καμία μετάγγιση για 13 μήνες έως 4 χρόνια. Η χορήγηση της θεραπείας προκάλεσε ορισμένες τυπικές ανεπιθύμητες ενέργειες που έχουν συνδεθεί στο παρελθόν με τις μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων και τη χημειοθεραπεία, όπως για παράδειγμα μείωση στα επίπεδα των αιμοπεταλίων και της αιμοσφαιρίνης, στοματικά έλκη και πυρετό. Όλες ήταν ήπιες εκτός από έναν ασθενή που παρουσίασε θρομβοκυτταροπενία. Καταλήγοντας, οι επιστήμονες της μελέτης τόνισαν ότι ακόμα και οι ασθενείς που δεν κατάφεραν να σταματήσουν εντελώς της μεταγγίσεις μετά τη χορήγηση της θεραπείας, χρειάζονταν μεταγγίσεις λιγότερο συχνά.